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Nicht mal Ärzte wissen voneinander

Zentrum für seltene Erkrankungen wird fast überrannt

Vor etwa einem halben Jahr gegründet, wird das Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) am Uni-Klinikum von Rat suchenden Patienten fast überrannt. Die große Resonanz zeigt, welchen Bedarf es für solche Zentren gibt.

31.08.2010
  • Angelika Bachmann

Tübingen. Vor einigen Wochen brachte das ZDF einen Beitrag über das Tübinger Zentrum. Und immer wenn überregionale Medien auf die im Januar gegründete Einrichtung hinweisen, „wissen wir schon, was passiert“, sagt der Tübinger Genetiker Olaf Rieß, Sprecher des ZSE. In den Folgetagen trifft stapelweise Post ein: Anfragen, teils mit Krankenakten, teils mit ausführlichen Beschreibungen der Krankengeschichte. Patienten aus der ganzen Bundesrepublik wenden sich an das Zentrum, oft nach langjähriger Odyssee, häufig nahe der Verzweiflung. Und im Grunde alle mit dem selben Anliegen: Können Sie mir helfen? Oder wissen Sie, wer mir helfen kann?

Patienten müssen gut aufgehoben sein

Zentrum für seltene Erkrankungen wird fast überrannt
Hilferufe aus ganz Deutschland landen auf dem Schreibtisch von Olaf Rieß und seinen Kollegen: Wer an einer seltenen Erkrankung leidet, ist bislang bei der Suche nach Spezialisten auf sich allein gestellt. Das Tübinger Zentrum will das ändern und Patienten und Ärzte zusammenbringen. Bild: Sommer

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10 000 Menschen an ihr erkrankt sind. Da es aber an die 8000 seltene Erkrankungen gibt, ist die Summe der Patienten enorm – 3 bis 4 Millionen Menschen leiden an Krankheiten, die so selten sind, dass sie häufig erst spät diagnostiziert werden. Selbst nach der Diagnose wissen die Patienten meist nicht, an welchen Spezialisten man sich wenden könnte. Meistens wissen das nicht mal die betreuenden Haus- und Fachärzte.

Genau hier setzt das Tübinger Projekt an, erklärt Geschäftsführer Holm Graessner. Man will Spezialisten zusammenführen, ihre Kenntnisse erschließbar machen für Ärzte und Patienten. „Es ist viel mehr da, als man weiß“, sagt Rieß. Aber weil Fachleute unterschiedlicher Disziplinen oft nichts voneinander wissen, verpufft die Wirkung. Eine Aufgabe des Zentrums ist daher eine Art Kartierung der medizinischen Landschaft: Welche Spezialisten für welche Krankheiten gibt es am Tübinger Klinikum? Wie sieht es an anderen Kliniken aus?

Eine ganze Reihe von Fachärzten

Das Problem der Patienten erklärt Rieß am Beispiel einer Erkrankung des Muskelgewebes, der myotonen Dystrophie. Sie kann neben fortschreitender Muskelschwäche auch Schädigungen am Auge, Hormonstörungen wie Diabetes, Fertilitätsstörungen, gastrointestinale Probleme (zum Beispiel Gallensteine) und Herzrhythmusstörungen mit sich bringen. Bei Kindern von Betroffenen kann sie sich sogar mit schwerer geistiger Behinderung manifestieren.

Der Patient brauche mithin eine ganze Reihe von Fachärzten, die mit der Krankheit, den notwendigen Untersuchungen und den Therapien vertraut sein müssen. Nicht jeder niedergelassene Augenarzt oder Kardiologe weiß aber, was bei myotoner Dystrophie zu tun ist. Zumal es für die meisten der seltenen Krankheiten keine heilende Therapie gibt, sondern lediglich eine Behandlung der Symptome. „Diese Menschen müssen gut aufgehoben sein“, sagt Rieß.

Ziel ist deshalb, in ganz Deutschland eine Infrastruktur zu schaffen, zusätzliche Zentren mit Schwerpunkten zu gründen, so wie es Tübingen für sich gemacht hat (siehe: Von Augenerkrankungen bis zu Mukoviszidose). Ganz praktisch könnte die Hilfe so aussehen, dass Patienten eine Liste mit möglichen Ansprechpartnern erhalten oder auf Informationen in Datenbanken zurückgreifen können. Auch die Fortbildung von Ärzten gehört zu den Aufgaben, denen sich das Zentrum annehmen will. Dafür ist aber eine langfristige Finanzierung nötig, an der gerade gearbeitet wird. Hilfreich könnte sein, dass die EU mittlerweile einfordert, die Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. In diesem Zusammenhang hofft man auf Projektgelder vom Bund.

Derweil müssen die Tübinger Zentrums-Mitarbeiter improvisieren. Gibt es am Klinikum keine Spezialisten, muss man Fachleute an anderen Krankenhäusern suchen. Manchmal hilft es auch, Kontakt zu Selbsthilfegruppen herzustellen, die teilweise gute Netzwerke geschaffen haben. Doch dieses Vorgehen ist mühsam. Einen Fall zu studieren, eine Patientenakte durchzuarbeiten, zumal bei derart komplexen Erkrankungen, „dauert im günstigsten Fall 30 Minuten, im ungünstigsten Fall mehrere Stunden“, sagt Graessner.

Über die individuelle Hilfe hinaus, will das Zentrum auch die Erforschung der Krankheiten vorantreiben. „Wir könnten schon deutlich weiter sein, in der Therapie von seltenen Krankheiten, als wir es heute sind“, sagt Rieß. Der Grund: Die Patientengruppen sind zu klein, als dass es Studien zum Verlauf der Krankheiten geben könnte. Würden Patienten künftig in Zentren zusammenfinden, würde das auch die Forschung voranbringen. „Die meisten sind sehr motiviert, an Studien teilzunehmen“, sagt Rieß.

Von Augenerkrankungen bis zu Mukoviszidose

Am Tübinger Uni-Klinikum gibt es bereits Zentren für seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen, für Augenerkrankungen, Hauterkrankungen, kongenitale Infektionserkrankungen, für genitale Fehlbildungen der Frau, für kindliche Fehlbildungen im Kiefer- und Gesichtsbereich sowie für Mukoviszidose-Patienten. Weitere Zentren sind in Planung. Die meisten seltenen Krankheiten haben genetische Ursachen und sind vererbbar.

Die Krankheiten sind sehr komplex. Patienten brauchen nicht nur einen, sondern viele Spezialisten aus vielen Fachdisziplinen – vom Augenarzt bis zum Neurologen.

Info: Weitere Information auf der Homepage des Zentrums Seltene Erkrankungen www.zse-tuebingen.de

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31.08.2010, 12:00 Uhr

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